Взаимодействие генов может быть связано с риском развития рассеянного склероза

Опубликовано

Вариация двух генов может значительно увеличить вероятность развития рассеянного склероза — говорится в новом исследовании команды исследователей Университета Дьюк в Дареме, США. Ученые обнаружили новый тип взаимодействия между геном под названием IL7R, который непосредственно влияет на развитие рассеянного склероза, и геном DDX39B, который также играет важную роль в регуляции болезни. Ими была выдвинута гипотеза о том, что отклонения в этих двух генах способны стать причиной развития рассеянного склероза.

“Если вы именно тот человек, у которого произошли отклонения в обоих генах, то у вас может быть повышен риск развития рассеянного склероза”, — сказал Мариано Гарсия-Бланко, соавтор исследования и руководитель кафедры молекулярной биологии и биохимии в медицинском отделении Техасского университета в Галвестоне. Гарсия-Бланко пояснил, что в ходе эксперимента рассматривался белок гена IL7R, поскольку он играет важную роль в активации иммунных клеток, вызывающих повреждение в структурах нервных тканей при рассеянном склерозе.

Как известно, в генах происходит экспрессия — процесс, в ходе которого наследственная информация гена преобразуется в функциональный продукт, в том числе белок. Регуляции экспрессии генов позволяет клеткам контролировать собственную структуру и функции, определять кто они и что должны делать.
Существуют гены, кодирующие различные белки. Подобно тому, как монтажер фильма может выбрать, какие сцены фильма включать в конечную версию фильма, белки могут контролировать, какие части гена используются для кодирования конечной формы белка. Гарсия-Бланко отметил, что если вырезать кусок гена IL7R, то образуется особая форма белка IL7R, которая вызывает и является причиной рассеянной склероза.
В этот момент в игру вступает ген DDX39B, который производит фермент, отвечающий за преобразование белка IL7R в особую форму. И поскольку оба гена функционируют очень близко друг к другу, то нарушение в одном может резко повлиять на другой ген.

“Если мы научимся идентифицировать патологические процессы в генах, то сможем понять, что происходит на функциональном уровне в процессе болезни”, — пояснил Саймон Грегори, соавтор исследования, руководитель отдела молекулярной генетики в Университете молекулярной физиологии Дьюка. Исследователи надеются, что исследование этих генов поможет в диагностике и лечении не только рассеянного склероза, но и других аутоиммунных заболеваний.