Ошибки в диагнозе: с чем часто путают рассеянный склероз

​Единой статистики ошибочной диагностики РС нет. Исследования, проведенные в США, показывают, что неверный диагноз ставится в 18% случаев. При этом 50% людей с ошибочным диагнозом живут с ним в течение как минимум трех лет. Около 70% «ложных пациентов» принимают препараты, изменяющие течение РС (ПИТРС), в которых не нуждаются [3, 4, 7]. 

Аналогичное исследование, выполненное на Ближнем Востоке, выявило 30% неверных диагнозов. По данным российских специалистов, ошибки в диагностике происходят в 20% случаев [2, 12]. 

Наибольшее число ошибок относится к диагностике первично-прогрессирующего РС [8]. 

Почему происходят ошибки в постановке диагнозов 

РС проявляется множеством разных симптомов. Картина болезни различается не только у разных людей , но и меняется у одного и того же человека с течением времени. Многие симптомы РС схожи с проявлениями других заболеваний [3, 8, 16]. 

До сих пор не существует полностью специфического биомаркера, обнаружение которого однозначно указывало бы на РС [3, 10]. 

Разнообразная симптоматика и отсутствие специфических маркеров болезни осложняют диагностику РС и превращают ее в многоступенчатый процесс, включающий [1]:

• изучение истории болезни;
• неврологический осмотр;
• магнитно-резонансную томографию (МРТ);
• спинномозговую пункцию и др.

​Диагностика РС всегда дифференциальна. Это означает, что для постановки диагноза «рассеянный склероз» врач должен полностью исключить все другие заболевания, которые могли бы привести к похожей картине болезни. Фактически диагноз РС — это диагноз исключения. Его ставят тогда, когда никакие другие причины не могут объяснить состояние человека [1, 8, 10]. 

Сегодня основную роль в диагностике РС играют данные МРТ, которые оценивают по критериям Макдональда от 2017 года [1, 9, 10].  

Критерии Макдональда гласят, что для постановки диагноза «рассеянный склероз», МРТ должна показывать повреждения нервных волокон в центральной нервной системе (ЦНС). При этом:

• клинические признаки поражения должны быть обнаружены не менее чем в двух различных участков центральной системы (требование распространения в пространстве);
• пациент должен иметь не менее двух клинических обострений в разное время (требование распространения во времени). Если все повреждения появились одномоментно, они не соответствуют критериям Макдональда и не подразумевают диагноз «рассеянный склероз» [1, 3, 8–10].
  

Впервые критерии Макдональда появились в 2001 году и с тех пор несколько раз пересматривались. Когда в 2017 году вышел последний на данный момент перечень правил, предполагали, что ошибки при диагностике РС полностью исчезнут. Но этого не произошло [3, 8–10]. 

По мнению исследователей методов диагностики РС, ошибочные диагнозы сейчас связаны с двумя факторами:

1. Врачи могут неправильно интерпретировать изображения МРТ.
2. Врачи могут не обратить внимание на атипичные симптомы.

А критерии Макдональда работают только для типичной формы ремитирующего РС и только при точной расшифровке данных МРТ [3, 7, 8].

Дополнительную сложность создает требование быстрой постановки диагноза. Доказано, что чем раньше человек начинает прием ПИТРС, тем медленнее развивается заболевание. Но быстрая постановка диагноза при РС не всегда возможна. Врачи стремятся не запустить болезнь и из-за этого иногда ошибаются [1, 3, 10].

С какими болезнями обычно путают РС

Согласно исследованиям, РС чаще всего путают с мигренью. Аура, предшествующая мигренозному приступу, проявляется разными симптомами, которые затрагивают чувствительность, движения, речь, зрение. Проявления ауры похожи на симптомы РС. При этом у некоторых людей с мигренью есть изменения МРТ, напоминающие собой повреждения при РС. На долю мигрени приходится 22% случаев ошибочной диагностики РС [3, 10, 11].  

Так, 11% неправильных диагнозов связано с генетическими заболеваниями [2, 10, 17]:

• наследственными миелопатиями, затрагивающими спинной мозг и мозжечок;
• церебральной аутосомно-доминантной артериопатией, поражающей мелкие кровеносные сосуды белого вещества головного мозга;
• лейкодистрофиями, повреждающими миелиновую оболочку нервных волокон в ЦНС;
• наследственной мозжечковой дегенерацией и др.

За РС достаточно часто ошибочно принимают заболевания спектра зрительного нейромиелита — группу воспалительных состояний ЦНС, преимущественно поражающих зрительные нервы и спинной мозг. Многие симптомы нейромиелитов (дисфункция мочевого пузыря, ухудшение зрения, головокружение) похожи на РС и сопровождаются сходными повреждениями на МРТ [10].

РС может быть перепутан с такими аутоиммунными расстройствами, как:

• Синдром Шегрена. Поражает железы, вырабатывающие влагу в глазах, рту и других частях тела. Основные симптомы — сухость глаз и рта, общая усталость, боли в суставах. Могут возникать неврологические симптомы, напоминающие РС [10, 14, 17].
• Васкулит. Затрагивает кровеносные сосуды. Есть много типов васкулита. При васкулите ЦНС страдают сосуды головного и спинного мозга, из-за чего возникают разные неврологические симптомы [10, 13, 17].
• Саркоидоз. Связан с образованием в легких, коже, лимфатических узлах, печени и других органах скопления воспалительных клеток (гранулем). В 5–13% случаев имеет место нейросаркоидоз — поражение ЦНС. При нейросаркоидозе возникают разнообразные неврологические симптомы, которые маскируются под другие заболевания, например РС [6, 10, 17].
• Системная красная волчанка. Поражает кожу, суставы, почки, легкие и нервную систему. Волчанку называют «великим имитатором», потому что она часто проявляет симптомы других заболеваний, в том числе РС. Иногда волчанка и РС существуют одновременно [10, 14, 17].
• Болезнь Бехчета. Влияет на кровеносные сосуды во рту, гениталиях, глазах, коже. Иногда поражает белое вещество головного мозга, приводя к двигательным и когнитивным нарушениям [5, 10, 17].

Редко за РС принимают инфекции:

• Болезнь Лайма. Вызывается бактерией Borrelia burgdorferi, передающейся человеку оленьим клещом. Проявляется лихорадкой, головной болью, жесткостью затылочных мышц, усталостью, болями в мышцах и суставах. Отличительный признак заболевания — сыпь. Но у 20–40% заразившихся сыпи не бывает, что осложняет диагностику [14, 15, 17].
• Сифилис. Передается половым путем. Вызывается бактерией Treponema pallidum. Через много лет после заражения может давать неврологические симптомы, похожие на признаки РС (трудности при ходьбе, нарушения чувствительности) [14, 17].
• Т-клеточный лимфотрофический вирус человека 1-го типа (HTLV-1). Cвязан с прогрессирующей дисфункцией спинного мозга. Симптомы похожи на первично-прогрессирующий РС: спастичность, частичный паралич нижних конечностей, недержание мочевого пузыря и кишечника [14, 17].

Крайне редко РС путают с опухолями, токсическими и структурными поражениями головного или спинного мозга, дефицитом витамина В12 [2, 17].

Как обезопасить себя от неверного диагноза

От ошибочных диагнозов не застрахованы ни врачи, ни их пациенты. РС изучен недостаточно хорошо, а его диагностика сложна. Поэтому риск неправильного диагноза присутствует [3, 10]. Чтобы свести вероятность ошибки к минимуму, надо: